אבולוציה ותורשה

פתיח

קָריוֹטיפ (Karyotype) הוא מערכת הכרומוזומים של יצור חי. בביטוי זה משתמשים בדרך כלל לייצוג ולמספוּר של כרומוזומים אלו באופן תקני על גבי צילום. בייצוג זה מסודרים הכרומוזומים בזוגות של כרומוזומים הומולוגיים לפי גודלם מצד שמאל למעלה.
סידור זה גם תואם למספר שהוענק לכל כרומוזום, כך שאצל בני האדם כרומוזום 1 הוא הגדול ביותר וכרומוזום 21 הוא הקטן ביותר. (עקב טעות היסטורית כרומוזום 22 מוספר אחרון). יוצאים מכלל זה הם כרומוזומי המין שאינם ממוספרים, ומסומנים כ-X ו-Y.

בדיקת קריוטיפ יכולה לאבחן פגמים גנטיים הקשורים במספר כרומוזומים בלתי תקין, ובמבנה לא תקין של כרומוזומים.

מה עושים?

מחלקים את המשתתפים לקבוצות.
כל קבוצה מקבלת

• חבילת קלפים המייצגת קריוטיפ של אדם בעל תסמונת (הדפיסו וגזרו את קובץ הקלפים המצורף, הקפידו להוציא את הקלף שעליו שם התסמונת מהחפיסה).
• לוח שבו קריוטיפ תקין של אדם (זכר או נקבה).

טבלה של תסמונות אפשריות.

המשימה היא לסדר את קלפי הכרומוזומים לפי לוח הקריוטיפ התקין, לקבלת תמונת קריוטיפ ולזיהוי את התסמונת.

1. החליטו האם הקריוטיפ התקין שקיבלתם שייך לזכר או לנקבה.
2. סדרו את הקלפים לפי לוח הקריוטיפ התקין, לקבלת תמונת קריוטיפ וזהו את התסמונת.
3. הציגו את תמונת הכרומוזומים בתא סומטי (תא גוף) או בתאי זוויג של האדם שאבחנתם.

שאלות לסיכום ודיון

• מה ניתן ללמוד מתמונת הקריוטיפ שקיבלתם? (האם הקריוטיפ תקין, האם לכל כרומוזום יש הומולוג?)

כאשר יש עודף או חוסר של כרומוזום, אין אפשרות לסידור בזוגות בתהליך המיוזה, וייתכן כי לבעלי התסמונת לא תהיה אפשרות לייצור תאי זוויג.

• מה ההבדל בין מספר הכרומוזומים בתא גוף לזה שבתא זוויג?

בתאי גוף מספר הכרומוזומים דיפלואידי, כלומר מערכת כרומוזומים כפולה. לכל כרומוזום יש שני נציגים: אחד ממקור אבהי והשני ממקור אימהי.

• מי מחליט לאן ינדדו הכרומוזומים בעת יצירת תאי זוויג? (שאלה שמתאימה לחטיבה עליונה) במהלך המיוזה מתפרק שלד התא ומסתדר מחדש במבנה הכישור, שתפקידו להניע את הכרומוזומים לכיוון מרכז התא ולהסתדר בשורה. מיקרוטובולים הנמצאים משני צידי התא שולחים סיבים שמתחברים לצנטרומר, ומושכים מכל צד חצי מהכרומוזום, כשכל כרומוזום הומולוג פונה לקוטב אחר של הכישור באקראי, זאת אומרת שאין תלות בין כרומוזום למשנהו. הנדידה היא אקראית. אך העיקרון הוא שכרומוזום אחד נודד לקוטב מסוים, ואז הכרומוזום ההומולוג נודד לקוטב הנגדי: כך בכל קוטב תהיה מחצית ממספר הכרומוזומים בתא ונציג אחד (ממקור אבהי או אימהי) מכל זוג כרומוזומים הומולוגיים.